RETT-syndroom, desintegratiestoornis

 

Definitie

Het Rett syndroom is een zeldzame neurologische ziekte, die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt en die aanvankelijk vaak wordt verward met autisme.

Het RETT-syndroom ontwikkelt zich volgens de volgende vier fasen:

  • 1. Stagnatie in ontwikkeling
  • 2. Snelle achteruitgang
  • 3. Stabiele periode
  • 4. Motorische achteruitgang
Prevalentie 1:10.000
Komt alleen voor bij meisjes.
Incidentie van 10 in Nederland.
Kenmerken

Bij het Rett-syndroom treedt vijf tot dertig maanden na de geboorte een verlies van vaardigheden op. Bij de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd (ook wel het Heller-syndroom genoemd) treedt dit verlies pas na het tweede jaar op. Beide syndromen gaan gepaard met motorische stoornissen.

Bij het RETT-syndroom hebben kinderen (DSM IV):

  • (1) duidelijk normale prenatale en perinatale ontwikkeling
  • (2) duidelijk normale psychomotore ontwikkeling gedurende de eerste vijf maanden na de geboorte
  • (3) normale schedelomvang bij de geboorte

Begin van alle volgende, na de periode van normale ontwikkeling:

  • (1) afname van de schedelgroei tussen de leeftijd van vijf maanden en 48 maanden
  • (2) verlies van eerder verworven doelgerichte handvaardigheden tussen de leeftijd van vijf maanden en dertig maanden met de hierop volgende ontwikkeling van stereotiepe handbewegingen (bijvoorbeeld handen wringen of handenwassen)
  • (3) verlies van sociale betrokkenheid vroeg in het beloop (hoewel sociale interactie zich later wel ontwikkelt)
  • (4) optreden van een slechte coördinatie van het lopen of de bewegingen van de romp
  • (5) ernstige beperkingen in de ontwikkeling van de expressieve en receptieve taal met ernstige psychomotorische achterstand
Kenmerken spraak-,taalontwikkeling Afwezigheid van de spraak (afasie)
Vaak voorkomende comorbiditeit 75% heeft epilepsie
Wie diagnosticeert?

GZ-psycholoog / orthopedagoog generalist: klinisch onderzoek, schoolobservatie, intelligentie onderzoek

kinderarts: voor lichamelijke problemen, medische klachten en/of opvallende uiterlijke kenmerken. Bijvoorbeeld vanuit het Autisme Team Nederland.

Do´s and dont´s in de (logopedische) begeleiding
  • Het aanleren of vasthouden van taal
  • Het stimuleren van goed kauwen en slikken
  • Reguleren van de ademhaling, aangezien er veel Rett meisjes ademhalingsstoornissen hebben
  • Communicatieve mogelijkheden vergroten
Links www.rett.nl

Volg ons ook op