Ontwikkelingsgebieden

Fragiele-X syndroom

 

Definitie Het fragiele X syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening, waarbij er een verandering is opgetreden op het X-chromosoom.
Kenmerken zijn bij de geboorte nog niet zichtbaar. Later zijn er kenmerkende gelaatstrekken als een lang gezicht, grote oren en een geprononceerde kin. Kinderen hebben vaak last van oorontstekingen. De levensverwachting is normaal.
De motorische ontwikkeling en de spraak-, taalontwikkeling verlopen vertraagd. Er is vaak een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Kinderen met het Fragiele-X-syndroom hebben vaak moeite met sociale contacten door extreme verlegenheid.
Prevalentie 1:4000 jongens
1:8000 meisjes
(www.kinderneurologie.eu)
Kenmerken
  • Er is bij 87 % van de populatie sprake van een mentale retardatie (IQ lager dan 70). Bij de meisjes met fragiele-X ligt dit percentage op 80%.
  • Uiterlijk: relatief lang gezicht, grote oren, soms een hoog gehemelte en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is.
  • Gezondheid: oorontstekingen, infecties aan luchtwegen, hyperlaxiteit (sneller vermoeid), vaak later leren lopen, vaak later ontwikkelen van grove en fijne motoriek, regelmatig bijziendheid.
  • Gedrag baby: huilen, weinig contact, moeizaam. kleuter: jongens worden drukker. beweeglijk, chaotisch, adhd, impulsief, weerstand tegen veranderingen, moeite met overgang tussen twee verschillende situaties. na pubertijd rustiger, volwassen open en vriendelijk
  • Taal komt laat op gang, autisme, sociale redzaamheid: extreem verlegen, weinig oogcontact
kenmerken spraak-,taalontwikkeling
  • Ruw stemgeluid, snelle en variabele articulatiesnelheid, hardnekkige uitspraakfouten, onvloeiendheden die toenemen bij opwinding (Rice, 2005) Door vaak ook hypotonie in de oralo-faciale musculatuur.
  • De receptieve taal ontwikkelt zich half zo snel als bij normaal ontwikkelende kinderen, expressieve taal ontwikkelt zich op een-derde snelheid van zich normaal ontwikkelende kinderen (Rice, 2005)
  • Veel herhalingen in de syntaxis.
  • Vertraagde TOM, zwakkere pragmatische vaardigheden (Rice, 2005)
  • Persevereren, geen echolalie (Levy, 2006)
  • Moeite met ordening, springen van de hak op de tak.

Levi, Y, Gottesman, R, Borochowitz, Z, Frydman, M, Sagi, M. (2006). Language in boys with fragile X syndrome. Journal of Child Language 33, 125–144.

Rice, ML, Warren, SF, Betz, SK. (2005). Language symptoms of developmental language disorders: An overview of autism, Down syndrome, fragile X, specific language impairment, and Williams syndrome. Applied Psycholinguistics, 26, 7–27
Vaak voorkomende comorbiditeit
  • Spraak-,taalstoornis, pragmatische taalstoornis
  • Autisme spectrum stoornis (35%)
  • DCD/Dyspraxie
  • Mentale retardatie (87%)
Wie diagnosticeert? Kinderarts of klinisch genetisch centrum
Do´s and dont´s in de (logopedische) begeleiding  
Links

Volg ons ook op