Williams syndroom

 

Definitie Het Williams syndroom is een aangeboren aandoening, waarbij er een stukje van het chromosoom 7 afwezig is.
Kenmerken zijn een bijzonder gelaat, aangeboren hartafwijking, groeiachterstand, overgevoeligheid voor geluid en een hoog calcium (kalk)-gehalte in bloed. Mensen met Williams syndroom hebben vaak een bolle neuspunt, bolle wangen, een wijde mond met volle lippen en kleine tanden. Vaak is sprake van een verstandelijke handicap. De taalvaardigheid en het vermogen gezichten te herkennen zijn relatief goed ontwikkeld, terwijl het ruimtelijk inzicht relatief slecht is ontwikkeld. Daarnaast zijn mensen met Williams Syndroom opvallend vriendelijk naar onbekenden. Zij vinden het moeilijk om de trap af te lopen en hebben moeite met een wisseling van ondergrond. In onverwachte situaties kunnen mensen met Williams Syndroom angstig zijn. (www.erfelijkheid.nl)
Prevalentie 1:10.000 - 20.000 (www.kinderneurologie.eu)
1:7500 (www.erfelijkheid.nl)
Kenmerken Uiterlijke kenmerken en bepaalde hart- en vaataandoeningen belangrijke herkenningstekens. Baby’s met Williams-Beuren syndroom hebben vaak voedingsproblemen. Bij peuters valt de langzame motorische ontwikkeling op en op de schoolleeftijd de concentratiemoeilijkheden en leerproblemen. De kinderen hebben vaak een aantal uiterlijke kenmerken die in de richting van de diagnose wijzen.
kenmerken spraak-,taalontwikkeling
  • Hoars voice (Rice, 2005)
  • Verlate aanvang ontwikkeling van het lexicon (Rice, 2005)
  • Taal is beter dan cognitie.
  • Verlate aanvang morfologische ontwikkeling, ontwikkeling verloopt wel naar normale grammatica bij hun cognitieve niveau toe bij adolescentie (Rice, 2005).
  • Verlate aanvang syntactische ontwikkeling (Rice, 2005)

Rice, ML, Warren, SF, Betz, SK. (2005). Language symptoms of developmental language disorders: An overview of autism, Down syndrome, fragile X, specific language impairment, and Williams syndrome. Applied Psycholinguistics, 26, 7–27
Vaak voorkomende comorbiditeit
  • Spraak-,taalstoornis
  • DCD/Dyspraxie
  • Mentale retardatie
Wie diagnosticeert? Kinderarts of klinisch genetisch centrum
Links

Volg ons ook op