Down syndroom

 

Definitie Het Down syndroom is een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking. Extra materiaal aanwezig op chromosoomnummer 21 (trisomie 21) veroorzaakt stoornissen in de structurele en functionele ontwikkeling. Het syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek uiterlijk en het achterblijven van de (verstandelijke) ontwikkeling. Daarnaast komt er veelvuldig een hartafwijking voor. Verder komt er hypotonie (slappe spieren), ontstekingen van de luchtwegen (verkoudheid, hoesten, oor- en keelontsteking) en functiebeperking van de zintuigen voor.
Prevalentie 1:1000 in het jaar 2000 (RIVM)
Kenmerken Uiterlijke kenmerken direct na de geboorte al zichtbaar.
kenmerken spraak-,taalontwikkeling
  • Hypotonie en verstoring van de mondmotoriek met gevolgen voor eten, drinken, KNO en articulatie.
  • lexicale vaardigheid op cognitief niveau (Rice, 2005).
  • Syntactische vaardigheid onder cognitief niveau (Rice, 2005)
  • Pragmatische problemen met zwakke TOM (Rice, 2005)

Rice, ML, Warren, SF, Betz, SK. (2005). Language symptoms of developmental language disorders: An overview of autism, Down syndrome, fragile X, specific language impairment, and Williams syndrome. Applied Psycholinguistics, 26, 7–27
Vaak voorkomende comorbiditeit
  • Spraakstoornis
  • Taalstoornis
  • Slechthorendheid
  • Autisme spectrum stoornissen
  • Mentale retardatie
Wie diagnosticeert? Kinderarts
Ook betrokken: KNO-arts, oogarts, kinderfysiotherapeut(e), logopedist(e), orthoptist (oogarts)
Links

Volg ons ook op