VCF-syndroom / syndroom van Shprintzen / deletie 22q11 syndroom

 

Definitie VCFS staat voor Velo Cardio Faciaal Syndroom. Het VCF-syndroom is een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking. Het heeft onder meer betrekking op het gehemelte (velum), het hart (cardio) en het aangezicht (faciaal). De wetenschappelijke naam voor VCFS is ‘Microdeletie 22q11’.
Prevalentie 1:4000-5000
Kenmerken
  • het gehemelte (velum): gehemelteafwijkingen (bouw en/of functie)
  • het hart (cardio): afwijkingen aan het hart en de grote vaten bij 80 % van de kinderen met VCFS
  • het aangezicht (faciaal): Bij jonge kinderen is de vorm van de oren, de smalle ooglidspleet, de kleine terugwijkende kin en de (vaak) open mond het meest opvallend.
  • lage spierspanning
  • immuunstoornissen
  • bijschildklierproblemen
  • voedingsproblemen (o.a. teruggeven van melk door de neus)
kenmerken spraak-,taalontwikkeling opvallend nasale (door de neus klinkende) spraak en articulatieproblemen.
vertraagde spraak/taalontwikkeling.
Vaak voorkomende comorbiditeit
  • licht vertraagde motorische ontwikkeling
  • vertraagde spraak/taalontwikkeling
  • leermoeilijkheden
  • soms een verstandelijke handicap
  • soms persoonlijkheidsproblemen, vooral angsten en stemmingsstoornissen
  • soms ADHD en/of PDD-NOS
Wie diagnosticeert? Kinderarts of klinisch genetisch centrum
Links

Volg ons ook op