Recklinghausen / Neurofibromatose

 

Definitie Neurofibromatose (NF) is een progressieve, autosomaal dominante aandoening, die vooral huid- en zenuwweefsels aantast. De belangrijkste twee vormen zijn NF type 1 (Ziekte van Von Recklinghausen) en het zeldzame NF type 2 (bilaterale akoestische NF).
Prevalentie
  • 1:3000 type 1
  • 1:40.000 type 2 (NF.nl)
  • 1:2500 Recklinghausen
Kenmerken

NF 1:
Huidafwijkingen: café-au-laitvlekken (lichtbruine maculae op de huid), freckling van de oksels en liezen (soort fijne sproetjes) en neurofibromen (goedaardige tumoren in de verschillende lagen van de huid, uitgaande van zenuwweefsel).
Typisch zijn ook de Lisch-noduli en hamartomen van de iris.

Vaak voorkomende comorbiditeit
  • Leerproblemen bij 30-60%
  • Mentale retardatie (IQ <70) bij 3-8%
  • Spraak-,taalproblemen
  • ADHD
  • Sociaal-emotionele problemen
  • Scoliose bij 10-20%
  • Hoofdpijn
Wie diagnosticeert? Kinderarts of klinisch geneticus
Links http://www.neurofibromatose.nl/

Volg ons ook op